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回答1
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鐘偉強 主任醫師
惠州市中心人民醫院
三級甲等
腎臟內科二區
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原發性復合腎小管轉運缺陷病是一種遺傳性的近端腎小管功能障礙性疾病。患者常出現多種代謝異常，需及時就醫。當身體出現異常時，應趕緊就醫，聽從醫生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2018-08-29 12:11
1.發病原理：基因突變導致近端腎小管對多種物質的重吸收功能障礙。
2.癥狀表現：常見葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿，還可能有低鉀血癥等。
3.診斷方法：通過血液生化檢查、尿液分析等明確診斷。
4.治療手段：一般采用藥物治療，如枸櫞酸鉀、中性磷酸鹽等改善癥狀。晚期可能需腎臟移植。
5.日常注意：患者要注意低鹽、低蛋白飲食，避免勞累和感染。
6.病情監測：定期復查腎功能、電解質等，以調整治療方案。
總之，原發性復合腎小管轉運缺陷病雖罕見但危害較大，確診后需積極治療和管理。
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回答2
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好，原發性復合腎小管轉運缺陷病是指遺傳性的近端腎小管功能障礙。常與胱氨酸病相伴發，其特征是近端腎小管功能異常，引起葡萄糖尿，磷酸鹽尿，氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。
2018-02-10 17:47
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