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郭嘉 住院醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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先天性肌強直癥是一種遺傳性肌肉疾病，多數為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳。患者主要表現為肌肉強直和無力，影響日常生活。出現相關癥狀應及時就醫。身體不適時，要及時看醫生，根據醫囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
2018-02-08 16:27
1.病因：主要由遺傳因素導致，基因突變影響肌肉細胞功能。
2.癥狀：肌肉在收縮后放松緩慢，動作笨拙，易疲勞。
3.診斷：通過肌電圖、基因檢測等方法確診。
4.治療：目前無特效根治方法，藥物治療可選用苯妥英鈉、普魯卡因胺等，以緩解癥狀，需遵醫囑。
5.預后：病情進展緩慢，多數患者經治療可改善生活質量，但難以完全治愈。
先天性肌強直癥雖無法根治，但積極治療能有效控制癥狀，患者需保持良好心態，配合治療。
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
