-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
楊兵全 副主任醫師
東南大學附屬中大醫院
三級甲等
內分泌科
-
糖原累積病V型是一種代謝疾病，由骨骼肌缺乏肌磷酸化酶導致，常見于兒童及成人，有多種癥狀表現。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2018-02-15 12:21
1.病因：骨骼肌缺乏肌磷酸化酶。
2.發病年齡：兒童及成人均可發病。
3.初始癥狀：肌痙攣、易疲勞。
4.典型癥狀：劇烈運動后肌肉痛性痙攣、肌球蛋白尿。
5.后期癥狀：成年后可能出現肌萎縮、肌無力。
糖原累積病V型雖罕見，但明確診斷后積極治療可改善癥狀。
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
