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2018-02-11 10:19 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

腎上腺腦白質營養不良和腎上腺脊髓神經病是什么病

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

閆振文副主任醫師

中山大學孫逸仙紀念醫院

三級甲等

神經科

腎上腺腦白質營養不良和腎上腺脊髓神經病是罕見的遺傳代謝性疾病，涉及發病機制、癥狀、好發人群、診斷及治療等方面。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
1.發病機制：主要是由于基因突變，影響了體內脂肪代謝過程，導致長鏈脂肪酸在腦白質和脊髓等部位異常積聚。
2.常見癥狀：神經功能障礙表現為視力下降、聽力減退、運動障礙等；腎上腺功能不全可出現疲勞、低血壓等。
3.好發人群：多在兒童和青少年男性中發病。
4.診斷方法：除基因檢測、生化檢查外，還包括磁共振成像（MRI）等影像學檢查。
5.治療手段：以對癥治療為主，如使用氫化可的松等糖皮質激素進行激素替代治療，同時補充維生素 B12 等營養物質。
6.預后情況：早期診斷和治療有助于延緩病情進展，但仍可能影響患者生活質量。
這兩種疾病較為復雜，患者需要及時就醫，明確診斷，并在醫生的指導下進行規范治療，以改善預后。
2018-02-11 11:23

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