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            葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是怎樣的一種病

            葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是什么病

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性疾病,由于基因突變導致葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低或缺乏。患者在某些誘因下,如食用蠶豆、服用某些藥物、感染等,會發生急性溶血。其癥狀包括貧血、黃疸、血紅蛋白尿等。 1.發病機制:基因突變使酶活性不足,影響紅細胞代謝,導致紅細胞易受損破裂。 2.誘因:常見誘因有食用蠶豆、服用磺胺類藥物、感染、新生兒黃疸等。 3.癥狀表現:輕者可能僅有輕微貧血,重者可出現急性腎衰竭。 4.診斷方法:通過血液檢查測定酶活性、血常規等明確診斷。 5.治療措施:急性溶血發作時需輸血治療,平時應避免誘因。 6.預防要點:避免食用蠶豆,避免使用可能誘發溶血的藥物,做好遺傳咨詢。 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥雖然是一種遺傳性疾病,但通過避免誘因、及時診斷和治療,患者可以有效控制病情,減少并發癥的發生。

              2024-11-04 08:26
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