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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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家族性遺傳性周期性麻痹是一種遺傳性疾病,涉及遺傳因素、發作特點、鉀離子關聯、發作時長、血清鉀水平等方面。若感身體不適,請立即尋求專業醫療幫助,遵循醫生指導進行治療,切勿隨意服藥。
2018-02-22 21:41
1.遺傳因素:由基因突變導致,常呈家族聚集性發病。
2.發作特點:發作反復,突發肢體無力甚至癱瘓,間歇期恢復正常。
3.鉀離子關聯:鉀離子代謝紊亂是關鍵,可分為低鉀型、高鉀型和正常鉀型。
4.發作時長:每次發作短則數小時,長可達一兩周。
5.血清鉀水平:發作時血清鉀濃度異常,間歇期可能恢復正常。
6.癥狀表現:輕者僅四肢無力,重者可累及呼吸肌,導致呼吸困難。
7.診斷方法:通過病史、癥狀、血清鉀測定、基因檢測等綜合判斷。
8.治療手段:低鉀型可補充鉀劑,如氯化鉀、枸櫞酸鉀等;高鉀型可應用鈣劑,如葡萄糖酸鈣;平時要避免誘因,如劇烈運動、大量攝入碳水化合物等。
家族性遺傳性周期性麻痹雖然較為特殊,但通過科學診斷和合理治療,能有效控制病情,提高患者生活質量。患者應及時到正規醫院就診,遵循醫囑治療。
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