家族性顱內動脈瘤是一種罕見的遺傳性疾病，它指的是由于遺傳因素導致的腦動脈壁異常薄弱，形成局部膨出。這類動脈瘤比散發性動脈瘤更傾向于在較年輕的年齡發病，并且在家族中有多位成員受到影響。若身體出現異常癥狀，請立刻就診，根據醫生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
1. 病因：家族性顱內動脈瘤主要由基因突變引起，如SMAD3、FBN1基因突變，這些基因與血管壁的結構和功能密切相關。
2. 病理機制：基因突變導致動脈壁的彈性纖維和膠原纖維結構異常，使動脈壁變得脆弱，容易形成動脈瘤。
3. 臨床表現：可能無癥狀，但在破裂時可引起劇烈頭痛、惡心、嘔吐等癥狀，嚴重時可能導致神經系統損傷或死亡。
4. 診斷：通常通過CT掃描、MRI血管造影或DSA等影像學檢查來確診。
5. 預防與治療：定期篩查至關重要，一旦發現動脈瘤，可能需要手術治療或介入治療，如動脈瘤夾閉術或血管內栓塞。藥物治療主要用于控制高血壓和預防并發癥。
家族性顱內動脈瘤患者需要密切關注并定期監測，遵循醫生建議進行早期干預，以降低破裂風險。此外，保持健康的生活方式，如戒煙、限酒、控制血壓，也有助于減少動脈瘤的風險。遺傳咨詢對于有家族史的人群也是有益的，以了解遺傳風險并做好相應的預防措施。