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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫師
南方醫科大學中西醫結合醫院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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你好，丙酸血癥propionicaciduria又稱丙酰CoA羧化酶缺乏癥或高甘氨酸血癥。是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，為常染色體隱性遺傳。患兒出生后第一天即出現脫水、嗜睡、昏迷、嚴重酮酸中毒。有的數天后出現癥狀。
2018-02-01 16:12
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