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陳小名 住院醫師
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神經系統遺傳病是指由于遺傳物質改變所導致的神經系統功能障礙或異常，包括染色體異常、基因突變等。常見的有遺傳性共濟失調、腓骨肌萎縮癥、神經纖維瘤病、肝豆狀核變性、先天性腦積水等。 1.遺傳性共濟失調：是一組以共濟運動障礙為主要表現的中樞神經系統慢性變性疾病，多呈常染色體顯性遺傳。 2.腓骨肌萎縮癥：是一種遺傳性周圍神經病，主要影響下肢肌肉。 3.神經纖維瘤病：為常染色體顯性遺傳病，可引起皮膚、神經等多系統損害。 4.肝豆狀核變性：是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。 5.先天性腦積水：由于腦脊液循環通路受阻或吸收障礙所致。 神經系統遺傳病種類繁多，癥狀多樣，診斷和治療較為復雜。患者一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院就診，進行基因檢測、影像學檢查等，以便明確診斷，采取相應的治療措施。
2024-10-25 11:36
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變，而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
