-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
神經變性疾病部分存在遺傳因素，如阿爾茨海默病、帕金森病、亨廷頓舞蹈病、肌萎縮側索硬化癥、脊髓小腦性共濟失調等。遺傳因素在這些疾病的發病中起到一定作用，但并非所有病例都是遺傳導致的。 1.阿爾茨海默病：部分病例與特定基因變異有關，如 APP、PSEN1 和 PSEN2 基因。 2.帕金森病：某些基因突變，如 SNCA、LRRK2 等基因的突變，可能增加患病風險。 3.亨廷頓舞蹈病：是一種常染色體顯性遺傳疾病，由 HTT 基因異常導致。 4.肌萎縮側索硬化癥：約 10%的病例有家族遺傳史，涉及多個基因。 5.脊髓小腦性共濟失調：多為常染色體顯性遺傳，不同亞型與特定基因相關。 總之，神經變性疾病的遺傳因素較為復雜，部分疾病有明確的遺傳傾向，但也有很多病例是由環境、生活方式等多種因素共同作用導致的。如果有家族病史，應提高警惕，定期進行相關檢查。
2024-09-17 19:12
-
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
陸正齊 主任醫師
中山大學附屬第三醫院
三級甲等
神經內科
-
神經變性疾病中遺傳因素是重要的發病原因之一，20%的FALS患者源于遺傳因素，常染色體顯性遺傳型突變基因定位于21號染色體長臂，與SOD1基因突變有關，常染色體隱性遺傳型突變基因定位于2q33-q35。
2024-09-17 22:45
-
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常，兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個基本成分和階段中不同的環節缺陷。在臨床上根據內外生殖器宮及其第二性征的表現，分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發育畸形的一種特殊類型，對患兒的撫育、身心、學習、生活、工作和婚姻等帶來一系列問題，必須及早診斷和處理。 查看全文»
