生長激素缺乏癥的發生與多種因素有關，遺傳因素是其中之一，還包括下丘腦-垂體發育異常、獲得性疾病、特發性病因及其他因素等。 1.遺傳因素：部分患者存在基因突變，如 GH1 基因、Pit-1 基因、PROP1 基因等突變可能導致生長激素缺乏。 2.下丘腦-垂體發育異常：下丘腦或垂體的結構異常，如垂體發育不全、空蝶鞍綜合征等，會影響生長激素的合成與分泌。 3.獲得性疾?。合耧B腦損傷、中樞神經系統感染、腫瘤等疾病，損害了下丘腦或垂體，從而引發生長激素缺乏癥。 4.特發性病因：經過全面檢查仍無法明確病因的，被歸為特發性生長激素缺乏癥。 5.其他因素：長期營養不良、心理社會性因素等也可能在一定程度上影響生長激素的分泌。 總之，生長激素缺乏癥的病因較為復雜，遺傳因素只是其中一部分。對于疑似生長激素缺乏癥的患者，應及時到正規醫院進行全面檢查和診斷，以便采取合適的治療措施。

在兒童時期發生的人生長激素 (hGH)分泌過少或缺如,或hGH的生物作用減低所致的生長發育障礙及身材矮小癥,又稱垂體性侏儒癥。垂體性侏儒癥的發病跟遺傳因素有關，但是其他疾病也會導致垂體性侏儒癥的發生,常見的其他致病因素還有：染色體異常如先天性愚型、貓叫綜合征等；還有就是先天性酶代謝缺陷如粘多糖病、肝糖原累積癥；此外，骨骼系統疾病如軟骨營養不良、抗維生素D佝僂病；內分泌障礙人垂體性侏儒癥、甲狀腺功能減退；家族性矮小癥以及原發性侏儒癥等都會導致生長激素缺乏癥的發生。