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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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遺傳代謝病危害較大,可通過遺傳咨詢、產前診斷、新生兒篩查、合理飲食、早期干預等方式避免其危害。 1.遺傳咨詢:夫妻在備孕前進行遺傳咨詢,了解家族遺傳病史,評估遺傳風險。 2.產前診斷:孕婦通過羊水穿刺、絨毛膜活檢等方法,檢測胎兒是否存在遺傳代謝病。 3.新生兒篩查:出生后及時進行足跟血采集等篩查,早發現早治療。 4.合理飲食:對于已確診或有患病風險的個體,遵循特定的飲食方案,限制某些物質攝入。 5.早期干預:確診后盡早開展針對性治療,如藥物治療、康復訓練等。 總之,預防遺傳代謝病的危害需要多方面的努力和措施,從備孕到新生兒出生后的各個階段都要重視,以最大程度保障孩子的健康。
2024-11-24 13:50
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回答2
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江劍輝 主任醫師
廣州市婦女兒童醫療中心
三級甲等
新生兒篩查中心
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遺傳性代謝如果能早期診斷和及時治療的話,則可減輕甚至避免疾病的危害。遺傳代謝病的篩查已經越來越受到醫學界的關注,有一些已經列入新生兒出生后必須篩查的項目,如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、半乳糖血癥、G6PD缺乏等,但原有的篩查項目還是遠遠不夠的,近年來串聯質譜代謝檢測得到廣泛應用,可篩查診斷40余種相應的遺傳代謝缺陷。此外,寶寶在出生后,家長也應該細心觀察寶寶,如果遇到不明原因的智力、運動發育落后或倒退、生長發育遲緩、周期性嘔吐、反復驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養困難、不明原因黃疸、有特殊尿味、面容特殊或多發急性、不明原因死亡等,也應該提高警惕,最好能到醫院看遺傳代謝科,做做串聯質譜代謝檢測,查查一些“不明原因”的表現是否是因遺傳代謝疾病而引起的。
2024-11-24 16:31
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