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回答1
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江豐 主治醫師
太原市第二人民醫院
二級甲等
腫瘤血管外科
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軟骨發育不全的自我診斷可從身體特征、生長發育、家族遺傳、骨骼異常、面部特征等方面考慮。 1.身體特征:身材矮小,四肢短小,尤其是上臂和大腿明顯短于前臂和小腿。 2.生長發育:身高增長緩慢,明顯低于同齡人。 3.家族遺傳:家族中有親屬患有軟骨發育不全。 4.骨骼異常:頭顱大,前額突出,脊柱可能存在后凸或側彎。 5.面部特征:鼻梁塌陷,面部扁平。 軟骨發育不全是一種遺傳性骨骼發育障礙疾病,如果懷疑自己有相關癥狀,應及時到正規醫院的骨科或內分泌科就診,進行專業的檢查和診斷,切不可自行診斷和治療。
2024-10-21 16:24
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回答2
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王健 副主任醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
關節與骨病外科
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軟骨發育不全患者肢體短小,但軀干和頭發育正常,智力很少受影響。臨床表現為特征性的短肢性侏儒,患者身材矮小、四肢較短以及骨骼系統畸形,包括胸腰段后凸和椎管狹窄。經過影像學檢查和病理檢查一般可確診。本病的診斷一般不難,不典型的病例則需與其他原因所引起的侏儒區別。如呆小病:這類患者智力較差,愚蠢,骨化遲緩,有時骨骺內有斑點骨化。維生素D缺乏病:骨骺表現為輪廓模糊和骨化遲緩。佝僂病:有典型的臨床及X線表現。克汀病:常伴有智力發育不良。
2024-10-21 16:04
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