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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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遺傳性肝病是指由于基因突變導致肝臟結構和功能異常的一類疾病,包括肝豆狀核變性、遺傳性血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥、糖原累積癥、先天性肝纖維化等。 1.肝豆狀核變性:是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,患者體內銅代謝異常,導致銅在肝臟、大腦等器官沉積。 2.遺傳性血色病:常染色體隱性遺傳疾病,由于腸道鐵吸收增加,導致體內鐵過量沉積在肝臟等器官。 3.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥:基因突變導致α1-抗胰蛋白酶缺乏,影響肝臟和肺部功能。 4.糖原累積癥:由于糖原代謝相關酶的缺陷,導致糖原在肝臟等組織中異常累積。 5.先天性肝纖維化:一種罕見的遺傳性疾病,以肝內膽管擴張、肝纖維化和門靜脈高壓為主要表現。 遺傳性肝病種類較多,診斷較為復雜。患者一旦出現相關癥狀,應及時到正規醫院就診,進行基因檢測、肝功能檢查等,以便明確診斷并采取相應的治療措施。
2024-10-21 17:52
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賈繼東 主任醫師
北京友誼醫院
三級甲等
肝病中心
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遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。遺傳代謝性肝病的種類也有很多,包括銅代謝病、鐵代謝異常、糖類代謝異常、脂類代謝異常、蛋白代謝異常和氨基酸代謝病等,在臨床內科中最常見的三種遺傳性肝病是威爾遜氏病(肝豆狀核變性)、血色病以及A1-抗胰蛋白酶缺乏癥。
2024-10-21 19:14
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