先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷，導致患兒在出生時或新生兒期就出現(xiàn)甲狀腺功能減退的疾病，常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下等。病因包括甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、促甲狀腺激素缺乏、甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下、碘缺乏等。 1.甲狀腺發(fā)育不全：甲狀腺先天發(fā)育異常，如甲狀腺缺如、發(fā)育不良等。 2.甲狀腺激素合成障礙：基因突變導致甲狀腺激素合成過程中的酶缺陷。 3.促甲狀腺激素缺乏：下丘腦或垂體病變，使促甲狀腺激素分泌不足。 4.甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下：甲狀腺對促甲狀腺激素反應(yīng)差，或靶器官對甲狀腺激素不敏感。 5.碘缺乏：母體孕期碘攝入不足，影響胎兒甲狀腺發(fā)育和激素合成。 先天性甲狀腺功能減低癥若能早期診斷和治療，患兒的生長發(fā)育和智力水平可接近正常。家長一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)，應(yīng)及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診。

先天性甲狀腺功能減低癥，簡稱先天性甲減，它主要是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或母親在孕期飲食中缺碘，從而導致患兒體格和智能發(fā)育上的障礙，前者稱為散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱為地方性甲狀腺功能減低癥，是小兒常見的內(nèi)分泌疾病，我國自1995年起，就已將此病列入新生兒的疾病篩查中。