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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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賈繼東 主任醫師
北京友誼醫院
三級甲等
肝病中心
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哮喘、肺氣腫、支氣管擴展的病人,原因不明的肝病,脂膜炎等都可以考慮A1-抗胰蛋白酶缺陷,可以做A1血清蛋白酶的血型測定、電泳表型測定、基因測定來診斷。臨床最實用的檢測方法是肝穿刺活檢,可以很明顯地看到肝臟里面有粉紅色的物質,可以輔助基因診斷。一旦診斷為這個病,應避免所有的危險因素,包括吸煙和喝酒等,對于A1-抗胰蛋白酶缺陷癥的治療,一直在不斷探索中。
2016-10-04 23:59
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回答2
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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您好,診斷a1-抗胰蛋白酶缺陷癥可以通過血清蛋白電泳可見α1球蛋白缺乏提示該病,直接測定α1抗胰蛋白酶可確診,但應重視遺傳表型分析。因為α1-AT的產生受這些因素影響,所以診斷應根據表型分析,而不單根據α1-AT水平檢測。祝您早日康復。
2016-10-05 04:42
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