原發性甲狀旁腺功能亢進癥的鑒別診斷，主要從臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查、家族病史、其他疾病特征等方面進行，包括血鈣水平、甲狀旁腺激素測定、甲狀旁腺超聲等。 1.臨床表現：患者可能出現骨痛、骨折、泌尿系統結石、消化性潰瘍等癥狀。不同癥狀可能提示不同的疾病方向。 2.實驗室檢查：測定血鈣、血磷、甲狀旁腺激素水平。血鈣升高、血磷降低、甲狀旁腺激素升高是重要指標。 3.影像學檢查：甲狀旁腺超聲、CT、磁共振成像（MRI）等有助于發現甲狀旁腺的病變。 4.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，某些遺傳性疾病可能導致類似表現。 5.其他疾病特征：與繼發性甲狀旁腺功能亢進癥相鑒別，后者多由慢性腎功能不全等疾病引起。 通過綜合上述多個方面的檢查和分析，能夠較為準確地對原發性甲狀旁腺功能亢進癥進行鑒別診斷，為后續治療提供依據。

原發性甲狀腺旁腺功能亢進癥的鑒別診斷分定性診斷和定位診斷兩個步驟。具有骨骼病變、泌尿系統結石、高血鈣的臨床表現，血鈣、PTH及堿性磷酸酶水平升高，血磷水平降低，尿鈣和尿磷排出增多，X線片提示骨吸收增加等均支持甲狀旁腺功能亢進的診斷。典型的原發性甲旁亢臨床診斷不難，輕型早期病例需測定血游離鈣、鈣負荷甲狀旁腺功能抑制試驗和骨密度等。定性診斷明確后，可通過超聲、放射性核素掃描等有關定位檢查了解病變甲狀旁腺的部位。