大皰性表皮松解癥的檢查診斷，通常依據臨床表現、家族病史、組織病理檢查、免疫熒光檢查、基因檢測等。 1.臨床表現：觀察皮膚是否出現水皰、大皰，皰的位置、大小、形態，以及是否有糜爛、結痂等。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，判斷是否存在遺傳因素。 3.組織病理檢查：通過取病變皮膚組織進行病理分析，觀察表皮和真皮的結構變化。 4.免疫熒光檢查：有助于確定水皰形成的機制和免疫相關因素。 5.基因檢測：明確是否存在相關基因突變，為診斷提供重要依據。 綜合運用上述多種檢查方法，有助于準確診斷大皰性表皮松解癥，為后續治療提供指導。

想要檢查診斷大皰性表皮松解癥，一般可以根據以下幾項。如EB陽性的家族史，各型的臨床特征性皮損，免疫組織化學及透射電鏡檢查即可以確診。此外獲得性大皰性表皮松解癥要注意和遺傳性大皰性表皮松解癥相區分開。兩者的臨床表現比較相似，但是獲得性大皰性表皮松解癥血清中有可循環抗基底膜帶自身抗體。為了正確診斷單純型大皰性表皮松解癥，需做皮膚活檢。皮膚活檢的超微結構分析可以明確皮膚中裂隙的位置，因此將單純型大皰性表皮松解癥同其他類型的EB區別開來。此外還應把大皰性表皮松解癥和類天皰瘡、天皰瘡相鑒別。