-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
鄧列華 主任醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
皮膚科
-
白化病是一種不常見的遺傳病，其患者在全世界都有，沒有什么特定的人種偏向，總的發病率約為1/10000～1/20000。有些動植物也會發生此病。白化病的發病機制主要是體內缺乏酪氨酸酶。酪氨酸酶的主要功能就是把酪氨酸轉變成黑色素。正常人體中的黑色素由黑素細胞合成，這些細胞中有特殊的細胞器—黑素小體，在其中有含銅的酚氧化酶，即酪氨酸酶。而白化病人因為缺乏了這種酶，使得黑色素不能形成，從而使得病人的皮膚、粘膜、毛發、虹膜等因五黑色素而出現了白化現象。
2016-01-28 22:10
-
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
-
你好，白化病的病因由于控制酪氨酸酶的基因異常導致的，一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬于體染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素)。白化癥患者所缺少的黑色素，是在色素細胞中制造出來的。
2016-01-29 06:54
-
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴重，成長后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»
