開放性脊柱裂是一種嚴(yán)重的先天性神經(jīng)管畸形，主要由遺傳、環(huán)境、營養(yǎng)、藥物及其他未知因素導(dǎo)致。表現(xiàn)為脊柱骨未完全閉合，椎管敞開，常伴有神經(jīng)組織外露。 1.遺傳：某些基因突變或染色體異常可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.環(huán)境：孕婦在孕期接觸化學(xué)物質(zhì)、放射線等有害環(huán)境因素。 3.營養(yǎng)：孕婦缺乏葉酸等營養(yǎng)素。 4.藥物：孕婦服用某些致畸藥物，如沙利度胺等。 5.其他：包括病毒感染等未知因素。 開放性脊柱裂對胎兒健康影響極大，孕婦應(yīng)重視孕期保健，補(bǔ)充葉酸，避免接觸有害環(huán)境和藥物，定期產(chǎn)檢，以便早期發(fā)現(xiàn)和處理。

開放性脊柱裂分為脊髓裂、脊髓脊膜膨出、半側(cè)脊髓膜膨出、空洞性脊髓脊膜膨出和脊膜膨出。這些畸形常是開放性的或有造成開放的危險(xiǎn)。臨床表現(xiàn)為背部中線可見皮膚缺損或囊狀腫物，為軟性包塊，呈圓或橢圓形，與脊髓蛛網(wǎng)膜下腔相通，隨年齡增長而增大并于哭鬧時(shí)包塊張力增加，此外還合并有下肢畸形和大小便失禁，頭顱增大和智力減退等癥狀。