脊柱裂是一種常見的先天性神經管畸形，其發病原因較為復雜，遺傳因素只是其中之一。環境因素、營養因素、藥物因素和孕婦自身健康狀況等也可能與之相關。脊柱裂的發病率因地區、種族和檢測方法等有所差異。 1.遺傳因素：部分脊柱裂病例存在家族遺傳傾向，若家族中有相關病史，后代發病風險可能增加。 2.環境因素：孕婦在孕期接觸有害物質，如化學毒物、放射性物質等，可能增加胎兒脊柱裂的發生風險。 3.營養因素：孕婦缺乏葉酸等營養素，會影響胎兒神經管的正常發育，從而導致脊柱裂。 4.藥物因素：孕婦在孕期使用某些藥物，如抗癲癇藥物等，可能增加胎兒脊柱裂的發生幾率。 5.孕婦自身健康狀況：孕婦患有糖尿病等疾病，也可能增加胎兒脊柱裂的發病風險。 總之，脊柱裂的發生是多種因素共同作用的結果。孕婦在孕期應注意補充葉酸、避免接觸有害物質、合理用藥，并積極治療自身疾病，以降低胎兒脊柱裂的發生風險。

先天性脊柱裂是一種多基因遺傳疾病，其致病因素包括遺傳和環境兩方面，雖然確切病因還不夠清楚，但多認為與遺傳、感染、中毒等多因素影響造成胚胎期神經管和中胚層發育障礙有關。　　遺傳為多基因遺傳，群體發病率是0.3%，一級親屬發病率為0.4%，男比女概率大。此外曾生過脊柱裂畸形胎兒的婦女，再次懷孕后，應進行產前檢查和遺傳咨詢，因為她們再次生育同類異常孩子的危險性較一般孕婦高得多。