先天性脊柱裂是一種常見的先天性神經管畸形，由胚胎發育過程中椎管閉合不全所致，表現多樣，可引起一系列癥狀。病因復雜，包括遺傳、環境等多種因素。 1.病因：遺傳因素，如基因突變；孕期葉酸缺乏；孕早期病毒感染；孕婦接觸致畸物質；孕婦患有糖尿病等。 2.癥狀：輕者可能無癥狀；較重者可有下肢無力、感覺異常、大小便失禁等。 3.診斷：通過超聲檢查、磁共振成像（MRI）等明確診斷。 4.分類：隱性脊柱裂和顯性脊柱裂，顯性又包括脊膜膨出型、脊髓脊膜膨出型等。 5.治療：無癥狀的隱性脊柱裂一般無需治療；有癥狀者可能需手術治療，如脊髓栓系松解術。術后還需進行康復訓練。 先天性脊柱裂需要早發現、早診斷、早治療。孕婦應重視孕期保健，預防胎兒神經管畸形。一旦發現，應在正規醫院接受專業治療，以改善預后。

先天性脊柱裂包括一組疾病，是小兒椎管發育過程中產生的各種異常表現，定義為軀干中線間質、骨、神經結構融合不全或不融合。屬于胚胎期發生障礙所致的畸形，最多發生在腰椎和胸椎，而頸椎和骶椎少見。先天性脊柱裂根據病變的程度不同，大體上將有椎管內容物膨出者稱顯性脊柱裂，反之則稱隱性脊柱裂。