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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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劉洲 副主任醫師
廣東醫科大學附屬醫院
三級甲等
神經內科
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異染性腦白質營養不良是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響神經系統,對兒童危害較大,需要引起重視。關愛自己,從關注健康開始。身體不適時,請及時就醫,并在醫生指導下合理用藥。
2017-08-15 15:11
1.病因:是由于芳基硫酸酯酶A缺乏,導致腦白質和周圍神經出現異常。
2.癥狀:患兒常表現為運動障礙、智力減退、視力和聽力下降等。
3.診斷:通過基因檢測、生化檢查及影像學檢查等綜合判斷。
4.遺傳方式:多為常染色體隱性遺傳。
5.治療:目前尚無特效治療方法,主要是對癥支持治療,如使用神經營養藥物等。
6.預后:病情多呈進行性加重,預后不良。
總之,異染性腦白質營養不良是一種嚴重的疾病,早發現、早診斷對于改善預后很重要。
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