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            腎上腺腦白質營養不良是怎樣的一種病

            營養不良

            腎上腺腦白質營養不良是怎樣的一種病

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              閆振文 副主任醫師

              中山大學孫逸仙紀念醫院

              三級甲等

              神經科

              腎上腺腦白質營養不良是一種罕見的遺傳性神經退行性疾病,涉及神經系統和腎上腺功能障礙。其發病機制復雜,癥狀多樣,診斷和治療具有挑戰性,主要影響兒童和青少年。若身體感到不適,務必立刻就診,遵循醫生的建議進行治療,切勿自行開處方。
              1. 發病機制:是由于基因突變導致過氧化物酶體功能缺陷,引起極長鏈脂肪酸在腦白質和腎上腺皮質等部位異常堆積。
              2. 癥狀表現:早期癥狀可能包括注意力不集中、學習困難、行為改變。隨著病情進展,會出現視力下降、聽力障礙、運動失調、癲癇發作等。
              3. 診斷方法:通過血液檢測極長鏈脂肪酸水平、磁共振成像(MRI)觀察腦白質病變、基因檢測等手段來明確診斷。
              4. 治療手段:目前主要的治療方法包括飲食控制,減少極長鏈脂肪酸攝入;藥物治療,如洛伐他汀、辛伐他汀等降脂藥;造血干細胞移植在某些情況下也可能有效。
              5. 預后情況:預后取決于疾病的類型和診斷治療的時機,早期診斷和干預可能延緩病情進展。
              總之,腎上腺腦白質營養不良是一種嚴重的疾病,需要早期診斷和綜合治療。患者家庭應積極配合醫生,關注患者病情變化,提高患者生活質量。

              2017-08-13 13:09
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