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            我兒子轉氨酶高,銅藍蛋白低,但是沒有角膜KF,是肝豆狀核變性

            肝豆狀核變性

            我兒子轉氨酶高,銅藍蛋白低,但是沒有角膜KF,是肝豆狀核變性嗎?

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            什么是肝豆狀核變性?   肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring,K-F環)。發病率各國報道不一,據流行病學調查結果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據廣州中山一院神經科1981~1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

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            • 徐評議

              主任醫師 教授

              廣州醫科大學附屬第一醫院

              擅長:中樞神經變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發 詳情»

            • 吳潔

              主任醫師 教授

              上海交通大學醫學院附屬新華醫院

              擅長:  兒內科疾病的診治,特別是小兒神經系統疾病的診斷和治 詳情»

            • 趙時敏

              主任醫師 教授

              北京協和醫院

              擅長:苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、進行性肌營養不良、脆性x綜合征等 詳情»

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            洪紹蒙

            洪紹蒙 / 主任醫師

            擅長:主攻專業是神經內科和心血管內科。擅長腦萎縮、共濟失調、腦癱、腦發育不全、精神發育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質病變、癲癇、多發性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養不良、周圍神經損傷、運動神經元病、帕金森病等神經疾病的診治,水平在國內處于領先地位。

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            蘇鎮培

            蘇鎮培 / 主任醫師

            擅長:帕金森 三叉神經痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國

            張雙國 / 副主任醫師

            擅長:癲癇綜合征、原發性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經痛、面神經麻痹、三叉神經痛等。 對神經科常見病、多發病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經驗及能力。。

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