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回答1
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滕衛平 主任醫師
中國醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌與代謝病科
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高磷酸酶血癥是一種罕見的代謝性疾病,需要通過多種檢查來明確診斷。若身體出現不適癥狀,請趕快就醫,按照醫生的指導進行治療,切勿自行用藥。
2017-01-07 09:01
1.實驗室檢查:血清堿性磷酸酶顯著升高,而血清鈣、磷水平通常正常。尿中亮氨酸、羥脯胺酸的排泄量增多。
2.X線檢查:長骨骨膜下會有骨樣組織增生,骨干出現骨質疏松,皮質和髓質腔界限模糊,存在散在脫鈣區,呈不規則蜂窩狀。顱骨X線可見顱板增厚、密度不均,類似棉花絨狀改變。
3.基因檢測:有助于明確疾病的類型和遺傳方式。
4.骨密度檢查:了解骨骼的礦物質密度情況。
5.肝功能檢查:排除肝臟疾病導致的堿性磷酸酶升高。
綜合以上多種檢查,可以更準確地診斷高磷酸酶血癥,為后續治療提供依據。
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回答2
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您好,高磷酸酶血癥是一種常染色體隱性遺傳病。主要是骨組織代謝紊亂,表現為過多的溶骨和成骨過程,使骨化不全。受累部位常見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。通過骨疼、骨骼畸形等臨床表現,實驗室檢查堿性磷酸酶增高,而鈣、磷正常,X線檢查出現長骨骨膜下骨樣組織增生,骨干骨質疏松,皮質和髓質腔界限不清等表現,可做出診斷。
2018-06-13 22:16
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