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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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先天性肌病是一組由遺傳因素導致的肌肉疾病，其病因較為復雜，主要包括遺傳基因突變、母親孕期感染、代謝異常、肌肉結構蛋白缺陷、神經肌肉傳遞障礙等。 1.遺傳基因突變：某些基因突變會影響肌肉細胞的正常功能，如肌營養不良相關基因突變。 2.母親孕期感染：如風疹病毒、巨細胞病毒等感染，可能影響胎兒肌肉發育。 3.代謝異常：如糖原代謝障礙、脂質代謝紊亂等，導致肌肉能量供應異常。 4.肌肉結構蛋白缺陷：例如肌動蛋白、肌球蛋白等結構蛋白的異常。 5.神經肌肉傳遞障礙：神經沖動無法有效傳遞至肌肉，影響肌肉收縮。 總之，先天性肌病的病因多樣，且往往相互作用。明確病因對于診斷和治療具有重要意義。患者應盡早到正規醫院進行全面檢查和評估，以便制定合適的治療方案。
2024-10-17 16:55
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就醫問藥
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什么是先天性肌病? Shy與Magee(1956)以“新型先天性非進行性肌病”(new congenital non一progressive myopathy)為題，報告一組綜合征，近二三十年來從形態學角度已發現十余種，先天性肌病的共同特點是：(1)出生時已有病理變化。(2)肌病非進行性。(3)形態學角度提示是肌病。其實，有些病例是緩解或進展，或有神經源性背景，并非原發性肌病。 查看全文»
