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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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羅玉韻 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
內分泌科
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半乳糖血癥是一種代謝綜合征，與半乳糖代謝相關酶缺陷有關，包括常見的和罕見的類型。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2016-11-19 19:07
1.常見類型：半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷，較為常見。
2.較罕見類型：半乳糖激酶缺陷。
3.罕見類型：尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷。
4.癥狀表現：患兒可能出現黃疸、肝腫大、低血糖等癥狀。
5.診斷方法：通過血液檢測半乳糖水平等進行診斷。
6.治療方法：限制半乳糖攝入，進行飲食治療。
半乳糖血癥需早診斷、早治療，以減少對患兒的損害。
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就醫問藥
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