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回答1
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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亨廷頓病性癡呆的檢查包括腦脊液檢查、遺傳學檢測、腦電圖檢查、影像學檢查等。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫，按照醫生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2016-10-21 18:55
1.腦脊液檢查：可發現γ-氨基丁酸水平下降。
2.遺傳學檢測：PCR法檢測IT5基因中CAG重復拷貝數，正常人不超過38個拷貝，患者在39個以上，陽性率高，可作疾病癥狀前診斷和產前診斷。
3.腦電圖檢查：可有彌漫性異常，主要為低波幅快波，額葉明顯，異常率高，α活動減少或無，波幅降低，視覺誘發電位波幅降低，P300可作為早期智能障礙的客觀指標。
4.影像學檢查：頭部CT或MRI可見雙側尾狀核萎縮，側腦室額角外側面向外膨起。SPECT檢查發現尾狀核和豆狀核區血流明顯下降，額葉和頂葉血流也有下降。PET表現尾狀核區葡萄糖代謝明顯降低，且代謝活性下降可出現在尾狀核萎縮前。
5.其他檢查：目前還有一些新的研究在探索更精準的檢查方法，但尚未廣泛應用于臨床。
綜合運用這些檢查方法，有助于準確診斷亨廷頓病性癡呆，為后續的治療和管理提供依據。
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