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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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黃淵炳 副主任醫師
云浮市人民醫院
三級甲等
神經內科
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神經元蠟樣脂褐質沉積癥是一種主要發生于兒童的遺傳性進行性神經系統變性疾病，偶爾也見于成年人。患者常出現進行性癡呆、難治性癲癇發作及視力喪失等癥狀，需及時就醫診斷。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2016-09-21 17:51
1.發病機制：由于基因突變，導致脂色素在神經細胞和其他細胞內沉積，引起神經細胞脫失。
2.臨床癥狀：主要有進行性智力減退、癲癇頻繁發作、視力逐漸下降等。
3.診斷方法：通過腦電圖、腦磁共振成像、基因檢測等幫助診斷。
4.治療手段：目前尚無特效療法，多采取對癥治療，如抗癲癇藥物（如丙戊酸鈉、卡馬西平）控制癲癇發作。
5.疾病預后：病情多呈進行性加重，預后較差。
神經元蠟樣脂褐質沉積癥是一種嚴重的神經系統疾病，早期診斷和綜合治療有助于改善患者生活質量。
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