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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃燕 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
腦病專(zhuān)科
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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的檢查較為復(fù)雜，需綜合多種方法，且應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，以便明確診斷。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時(shí)，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見(jiàn)，避免盲目用藥。
2016-09-03 19:37
1.病史和家族史采集：了解患者癥狀出現(xiàn)時(shí)間、進(jìn)展情況，以及家族中有無(wú)類(lèi)似疾病。
2.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括意識(shí)、運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)等方面，確定神經(jīng)系統(tǒng)受累部位。
3.常規(guī)輔助檢查：如腦電圖、頭顱CT或MRI等，查看腦結(jié)構(gòu)和功能有無(wú)異常。
4.染色體檢查：有助于發(fā)現(xiàn)染色體異常導(dǎo)致的遺傳病。
5.基因檢測(cè)：分析相關(guān)致病基因，是確診的關(guān)鍵手段。
6.生化檢查：檢測(cè)血液、腦脊液中的某些物質(zhì)，輔助診斷。
總之，通過(guò)多種檢查方法的綜合運(yùn)用，能提高神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病診斷的準(zhǔn)確性，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease)，是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)：遺傳與優(yōu)生咨詢(xún)、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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