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回答1
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于顧然 主任醫師
江蘇省中醫院
三級甲等
神經內科
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快樂木偶綜合征是一種罕見的神經遺傳性疾病，主要由基因缺陷引起。患者常出現智力障礙、頻繁發笑、癲癇發作等癥狀。需及時就醫診斷。身體不適時，應盡快尋求專業醫療意見，遵循醫生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2016-08-10 11:23
1.病因：主要是由于15號染色體長臂11-13區的基因缺失或缺陷。
2.癥狀：包括特殊的面部表情、頻繁的無意識發笑、語言和運動發育遲緩、智力障礙、睡眠障礙及癲癇發作等。
3.診斷：通過基因檢測等方法確診。
4.治療：目前尚無根治方法，主要是對癥治療，如使用抗癲癇藥物（如丙戊酸鈉、左乙拉西坦）控制癲癇發作。
5.預后：多數患者預后較差，需要長期的護理和支持。
快樂木偶綜合征對患者的生活影響較大，早發現、早診斷、早干預有助于提高患者生活質量。
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