家族性腦穿通畸形多在歲內(nèi)起病，男女患病幾率相當(dāng)。患者可能出現(xiàn)多種癥狀，需及時(shí)就醫(yī)診斷。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
1.單側(cè)穿通囊腫：可能導(dǎo)致驚厥、嬰兒痙攣、生長發(fā)育遲緩，還可能出現(xiàn)輕偏癱或四肢輕癱。
2.雙側(cè)囊腫：可表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、驚厥發(fā)作、腦積水、中至重度智能發(fā)育不全。
3.其他癥狀：偶見視神經(jīng)萎縮、眼球震顫、眼肌麻痹、面癱、共濟(jì)失調(diào)和吞咽困難。
4.癥狀輕重：取決于囊腫的位置、大小及數(shù)量等。
5.個(gè)體差異：不同患者的癥狀表現(xiàn)可能存在差異。
家族性腦穿通畸形癥狀多樣，一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)盡快前往正規(guī)醫(yī)院就診，以便明確診斷和治療。