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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李藝 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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遺傳性運動感覺神經病-Ⅳ型是一種較為罕見的疾病。診斷需綜合多方面因素，包括家族病史、癥狀表現及相關檢查。若懷疑患病，應及時就醫。身體不適時，應盡快尋求專業醫療意見，遵循醫生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2016-08-08 09:11
1.家族病史：家族中有本病常染色體隱性（AR）遺傳史。
2.發病年齡：多在4-7歲發病，少數在青少年期。
3.癥狀表現：病初常有神經性聾和嗅覺減退，后續出現早期夜盲、視野逐漸縮小、白內障、視神經萎縮等眼征，慢性或復發性多發性神經炎，以及小腦性共濟運動失調，包括眼球震顫和構音障礙。
4.實驗室檢查：血清植烷酸含量測定最可靠。
5.其他輔助檢查：腦脊液蛋白量增高也對診斷有一定支持作用。
綜合以上多個方面，有助于準確診斷遺傳性運動感覺神經病-Ⅳ型。但診斷需由專業醫生進行評估和判斷。
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