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遺傳性后柱性共濟失調應做哪些檢查

2016-08-08 11:21 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：共濟失調性疾病

問題：

遺傳性后柱性共濟失調應做哪些檢查

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

董強主任醫師

復旦大學附屬華山醫院

三級甲等

神經內科

遺傳性后柱性共濟失調是一種遺傳性神經系統疾病，可能導致平衡和協調障礙。若懷疑患病，應及時就醫檢查。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
1.腦脊液檢查：通常結果正常，但可幫助排除其他神經系統疾病。
2.基因檢測：如脊髓小腦性共濟失調，可行外周血白細胞基因的PCR分析，檢測相應基因CAG擴增，以確診并區分亞型。
3.Friedreich型共濟失調DNA分析：檢測FRDA基因18號內含子GAA重復次數，大于66次重復可輔助診斷。
4.影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），有助于觀察腦部結構有無異常。
5.神經電生理檢查：如肌電圖、神經傳導速度測定，了解神經功能狀況。
6.眼科檢查：部分患者可能存在眼部異常。
總之，通過綜合多種檢查，有助于明確診斷遺傳性后柱性共濟失調，為后續治療提供依據。
2016-08-08 11:33

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什么是共濟失調性疾病? 　　共濟失調(ataxia)是指在肌力正常情況下，發生的運動協調障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現姿態、步態、運動、動作等共濟失調。但不包括肢體輕度癱瘓時出現的協調障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據病變部位不同，共濟失調可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調;②小腦性共濟失調;③前庭迷路性共濟失調;④大腦型共濟失調。而一般稱呼的“共濟失調”，多特指小腦性共濟失調。查看全文»

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