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回答1
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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遺傳性多囊性骨發育異常伴進行性癡呆是一種罕見的遺傳性疾病，目前缺乏特效療法。治療重點在于緩解癥狀、延緩病情進展、提高生活質量，包括藥物治療、飲食調整、康復訓練、心理支持、定期復查等。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2016-08-05 10:19
1.疾病介紹：這是一種由于基因突變導致的疾病，主要影響骨骼發育和神經系統，表現為骨骼的多囊性改變和認知功能逐漸下降。
2.藥物治療：可使用改善腦代謝的藥物，如奧拉西坦、吡拉西坦、胞磷膽堿鈉等，有助于延緩癡呆進展。
3.飲食調整：多吃富含膽堿的食物，如魚、瘦肉、雞蛋（特別是蛋黃），以及富含維生素和礦物質的新鮮蔬果。
4.康復訓練：進行認知訓練、肢體功能訓練等，以維持身體機能。
5.心理支持：患者和家屬可能面臨較大心理壓力，需要專業的心理疏導。
6.定期復查：監測病情變化，及時調整治療方案。
雖然目前對于遺傳性多囊性骨發育異常伴進行性癡呆尚無根治方法，但通過綜合治療措施，可以在一定程度上減輕癥狀，提高患者的生活質量。患者和家屬應保持積極的心態，配合治療。
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就醫問藥
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