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尹帥 主治醫師
馬鞍山市人民醫院
三級甲等
重癥醫學科
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周期性共濟失調患者可見周期性肢體和步態共濟失調、眩暈、惡心,有時頭痛常持續數小時。情緒激動、疲勞、運動、酒精和糖類攝入以及月經期等均可誘發發作。EA合并肌纖維顫搐由van Dyke于1975年報道,常見震顫,軀干性共濟失調.言語模糊。僵硬或疲倦感,反射樣梧動,蹣珊步態。腕、足部痙攣。1990年Brunt和van Weerden報道1個EAM家系,呈常染色體顯性遺傳,發作期可見運動和平衡不穩,常見頭部姿位性震顫,面部和手肌的細小抽搐、發作持續數分鐘.每天發作數次。兒童起病,可持續到成年期。發作間期可見輕度位置性震顫和共濟失調。肌電圖可見肌纖雛顫搐放電。碳酸酐酶抑制劑可減輕或阻斷發作。現認為EA為種常染色體顯性遺傳的多系統疾病,神經病理改變未明。
2016-08-14 11:59
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