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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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先天性疼痛失示意能及聽力缺失是一種罕見的先天性疾病，涉及神經系統和感覺器官的發育異常，表現為患者無法感知疼痛、無法示意疼痛，同時伴有聽力喪失。其發病原因復雜，可能與遺傳因素、胚胎發育異常、基因突變等有關。 1. 遺傳因素：某些基因突變或遺傳缺陷可能導致相關神經通路和感覺器官的發育異常。 2. 胚胎發育異常：在胚胎發育過程中，神經系統和聽覺系統的形成出現障礙。 3. 環境因素：孕婦在孕期接觸有害物質、感染病毒等，可能影響胎兒發育。 4. 基因突變：特定基因的突變可能破壞正常的神經和聽覺功能。 5. 多因素綜合作用：有時是多種因素共同影響，導致這一病癥的發生。 先天性疼痛失示意能及聽力缺失給患者的生活帶來極大困難，目前治療主要以緩解癥狀、提高生活質量為主。對于有生育需求的家庭，建議進行遺傳咨詢和產前診斷，以降低患病風險。
2024-10-14 23:29
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宋發全 / 主任醫師
擅長：從事耳鼻咽喉頭頸外科臨床工作30余年，具有豐富的臨床醫學經驗。精通鼻科、咽喉科及頭頸外科手術：鼻炎，鼻竇炎，鼻息肉，鼻甲肥大，鼻中隔偏曲，鼻出血，鼻腔囊腫， 咽炎，喉炎，聲帶疾病、鼾癥、腺樣體扁桃體等，對耳鳴耳聾，中耳炎等疾病也有較深研究。
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