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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李桂平 主任醫師
惠州市第三人民醫院
三級甲等
內分泌科
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腎上腺白質營養不良是一種罕見的遺傳性疾病，以下是常見的檢查項目。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2016-08-08 15:14
1.血漿極長鏈脂肪酸測定：有助于診斷，若含量升高有重要意義。
2.基因檢測：明確相關基因突變情況，是重要的確診手段。
3.頭顱磁共振成像（MRI）：能清晰顯示腦白質病變的范圍和程度。
4.腎上腺皮質功能檢查：包括血皮質醇、醛固酮等測定，評估腎上腺功能。
5.神經電生理檢查：如腦電圖、神經傳導速度測定等，了解神經功能狀況。
6.眼底檢查：觀察有無視網膜病變。
綜合上述多種檢查結果，有助于明確診斷腎上腺白質營養不良，并為后續治療提供依據。
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