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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導致肉毒堿棕櫚酰基轉移酶功能異常，影響脂肪酸的代謝。其癥狀表現多樣，包括低血糖、肝腫大、肌無力等。治療方法包括飲食調整、藥物治療等。 1.病因：是由基因突變引起，遺傳方式多樣，可為常染色體隱性或顯性遺傳。 2.癥狀：常見低血糖發作，尤其在空腹或運動后；肝臟可能腫大；肌肉無力，影響運動功能。 3.診斷：通過血液檢查檢測肉毒堿水平、相關酶活性等，基因檢測有助于明確診斷。 4.治療：飲食上，增加碳水化合物攝入，減少長鏈脂肪酸攝入。藥物方面，可使用左卡尼汀等。 5.預后：早期診斷和治療有助于改善預后，但病情嚴重者可能影響生活質量。 6.預防：進行遺傳咨詢和產前診斷，對有家族史的人群具有重要意義。 總之，肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥雖然罕見，但通過及時診斷和合理治療，能在一定程度上控制病情，提高患者生活質量。
2024-10-14 21:09
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什么是肉毒中毒? 肉毒中毒是一種由于食入了被肉毒桿菌產生的毒素污染的食物所引起的疾病。這種毒素是已知的最強毒素，通過抑制神經對乙酰膽堿的釋放而能引起肌肉癱瘓。能嚴重損害神經和肌肉(因為它們能引起神經損害，因此，稱之為神經毒素)。1977年美國疾病控制中心把肉毒中毒分為三種類型，即食物型肉毒中毒、傷口型肉毒中毒和嬰兒肉毒中毒，均以神經系統癥狀為主要臨床表現，病死率較高。 查看全文»
