無創 DNA 產前檢測和羊水穿刺各有優缺點，選擇需綜合多方面因素，如安全性、準確性、適用孕周、檢測范圍、風險等。 1.安全性：無創 DNA 檢測只需抽取孕婦外周血，無流產風險；羊水穿刺是有創操作，存在一定流產風險。 2.準確性：羊水穿刺的準確性相對更高，能明確診斷多種染色體異常；無創 DNA 對常見染色體異常檢測準確率較高，但仍有漏診可能。 3.適用孕周：無創 DNA 一般在孕 12 周以后進行；羊水穿刺多在孕 16 - 22 周實施。 4.檢測范圍：無創 DNA 主要檢測常見的三對染色體；羊水穿刺能檢測幾乎所有染色體。 5.風險：無創 DNA 檢測結果異常仍需羊水穿刺確診；羊水穿刺可能導致宮內感染等并發癥。 綜上所述，兩種檢測方式各有優劣。孕婦應在醫生的指導下，根據自身情況和需求，權衡利弊后做出選擇。

無創DNA，準確的名稱應該是“母血胎兒游離DNA常見非整倍體檢測”，抽取孕婦靜脈血后，提取母血中微量的胎兒DNA，利用專門技術檢測胎兒罹患 21-三體綜合征、18三體綜合征和13-三體綜合征的風險。該項技術近兩年在國內諸多醫院用于臨床服務，由于其具有“無創”的特點，越來越多的孕婦及其家屬選擇該項檢查。

　　在孕12至24周進行檢測，其檢出率高達99.9%，準確率達到99.7%，具有準確性的優點。 國內諸多專家達成的共識是，目前這個階段仍然將該項技術定義為高精確性的21-三體綜合征、18三體綜合征和13-三體綜合征篩查服務，不能完全取代羊水穿刺、絨毛穿刺、臍帶血穿刺等有創性產前診斷技術。簡單點講，羊水穿刺胎兒染色體檢查是診斷技術，可以發現胎兒染色體數目和明顯的結構異常;無創DNA是高精確性篩查技術，提供的胎兒染色體信息有限;無創DNA不能取代羊水穿刺胎兒染色體檢查。