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回答1
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郭怡菁 副主任醫師
東南大學附屬中大醫院
三級甲等
神經內科
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肌強直性肌病的發病原因較為復雜，主要包括遺傳因素、基因缺陷、肌細胞膜異常等。患者需及時就醫診斷，以便采取合適的治療措施。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫，并在醫生的指導下進行規范治療，確保安全有效。
2016-07-07 18:31
1.遺傳因素：強直性肌營養不良癥多為常染色體顯性遺傳。
2.基因缺陷：如強直性肌營養不良癥I型基因缺陷位于染色體19q12—19q13，編碼的肌強直性蛋白激酶異常。
3.細胞結構與功能異常：肌細胞膜的結構和功能異常是發病機制之一。
4.環境因素：某些環境因素可能影響發病，但具體尚不明確。
5.免疫因素：免疫系統的異常也可能在發病中起到一定作用。
總之，肌強直性肌病的病因多樣，明確病因對于診斷和治療至關重要。患者應遵循醫生建議，積極配合治療。
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
