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為何會患上脊髓小腦性共濟失調

2016-07-11 10:20 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：脊髓小腦性共濟失調

問題：

為何會患上脊髓小腦性共濟失調

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

周細中副主任醫師

南方醫科大學珠江醫院

三級甲等

小兒神經內科

脊髓小腦性共濟失調的患病原因較為復雜，主要與遺傳因素、基因突變、神經退行性變、環境因素以及其他未知因素相關。患者需及時就醫，明確診斷和治療。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
1.遺傳因素：大部分脊髓小腦性共濟失調屬三核苷酸重復性疾病，如特定片段異常擴增致病，且重復數目不穩定，可隨世代傳遞而擴大，被稱為動態突變。
2.基因突變：某些基因突變可能導致相關蛋白質功能異常，影響神經系統的正常功能。
3.神經退行性變：隨著年齡增長，神經系統逐漸退變，可能增加患病風險。
4.環境因素：長期暴露于某些有害物質或環境中，可能對神經系統產生損害。
5.其他因素：可能還存在一些目前尚未明確的因素參與了疾病的發生。
總之，脊髓小腦性共濟失調的病因多樣，仍有部分原因未明。早期診斷和治療有助于控制病情。
2016-07-11 11:24

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什么是脊髓小腦性共濟失調? 　　脊髓小腦性共濟失調(SCA)一種遺傳性神經系統疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協調，動作、言語、眼部活動失調為主要的小腦萎縮的癥狀，發病率約為1～5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經獲得鑒定，其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國，SCA3(也名馬查多-約瑟夫病，MID)是最常見的類型，約占SCA的40%～48%，其次是SCA2。查看全文»

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