診斷檢查實驗室檢查尿液分析常規檢查尿蛋白定性多在+++，約5%有短暫顯微鏡下血尿，原發性腎病綜合征的檢查大多可見透明管型、顆粒管型和卵圓脂肪小體。蛋白定量24小時尿蛋白定量≥50mg/kg，d為腎病范圍蛋白尿。尿蛋白/尿肌酐mg/mg，正常兒童上限為0.2，腎病0。血生化及血脂分析血清白蛋白濃度30gl=2=igg=igm=ige=7mmol/L和甘油三酯升高，LDL和VLDL增高，HDL多正常。BUN、Cr在腎炎型腎病時可升高，晚期可有腎小管功能損害。血清補體測定微小病變型腎病綜合征或單純型腎病綜合征患兒血清補體水平正常，腎炎型腎病綜合征患兒補體可下降。系統性疾病的血清學檢查對新診斷的腎病患者需檢測抗核抗體ANA、抗-dsD-NA抗體、Smith抗體等。對具有血尿、補體減少并有臨床表現的原發性腎病綜合征患者尤其重要。高凝狀態和血栓形成的檢查多數原發性腎病患兒都存在不同程度的高凝狀態，血小板增多，血小板聚集率增加，血漿纖維蛋白原增加，尿纖維蛋白裂解產物FDP增高。對疑及血栓形成者可行彩色多普勒超聲檢查以明確原發性腎病綜合征的診斷，有條件者可行數字減影血管造影DSA。經皮腎穿刺組織病理學檢查多數兒童腎病綜合征不需要進行診斷性腎活體組織檢查。腎病綜合征患兒腎穿刺的指征對糖皮質激素治療耐藥或頻繁復發者，對臨床或實驗室證據支持腎炎性腎病或繼發性腎病綜合征者。診斷凡具備水腫、大量蛋白尿、低白蛋白血癥及高膽固醇血癥大特征者即可診斷腎病綜合征。原發性腎病綜合征的診斷應注意鑒別單純型和腎炎型腎病。凡具有上述大特征，并具備以下項之一或多項者屬于腎炎型腎病2周內分別3次以上離心尿檢查RBC≥0個/HPF，并證實為腎小球源性血尿者，反復或持續高血壓，學齡兒童≥30/90mmHg，學齡前兒童≥20/80mmHg，并除外使用糖皮質激素等原因所致，腎功能不全，并排除由于血容量不足等所致，持續低補體血癥。由于微小病變型與非微小病變型的預后及治療反應明顯不同，有條件的醫療單位應開展腎活體組織檢查以確定病理診斷。鑒別診斷原發性腎病綜合征需與繼發于全身性疾病的腎病綜合征鑒別。部分非典型鏈球菌感染后腎炎、系統性紅斑狼瘡性腎炎、紫癜性腎炎、乙型肝炎病毒相關性腎炎等均可有腎病綜合征樣表現。臨床上須排除繼發性腎病綜合征后方可診斷為原發性腎病綜合征。