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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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鳥頭侏儒癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征為身材矮小、特殊面容、骨骼發育異常、智力障礙等。其發病機制復雜，涉及多個基因突變，治療較為困難。 1. 病因：多由基因突變引起，如 Seckel 綜合征相關基因的突變。 2. 癥狀表現：身材極度矮小，頭相對較大且呈鳥嘴狀，智力發育遲緩，常有眼部、耳部及牙齒的異常。 3. 診斷方法：通過體格檢查、基因檢測、影像學檢查等綜合判斷。 4. 治療手段：目前尚無根治方法，主要是對癥治療，如矯正骨骼畸形、進行康復訓練以改善生活質量。 5. 遺傳咨詢：患者家族成員應進行遺傳咨詢，評估生育風險。 鳥頭侏儒癥雖然罕見且治療困難，但早期診斷和適當的支持治療有助于提高患者的生活質量。患者及家屬需要積極面對，配合治療和康復。
2024-10-22 10:18
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