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申蘭闊 醫師
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鳥頭侏儒癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由基因突變引起，表現為身材矮小、特殊面容等。其發病機制復雜，涉及多個系統和器官的異常。 1. 基因突變：鳥頭侏儒癥通常是由于基因突變導致，如 SEC23A 等基因的突變。 2. 癥狀表現：患者身材極度矮小，頭部相對較大，眼睛間距寬，鼻梁塌陷。 3. 骨骼異常：骨骼發育不良，長骨短小，關節活動受限。 4. 智力發育：部分患者可能存在輕度智力障礙。 5. 其他影響：可能伴有心臟、腎臟等器官的異常。 鳥頭侏儒癥目前尚無根治方法，主要通過對癥治療和康復訓練來改善患者的生活質量。對于有生育需求的家庭，可進行遺傳咨詢和產前診斷。
2024-10-22 20:21
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