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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見的遺傳性疾病，由于溶酶體酶缺陷導致黏多糖不能正常降解和代謝，從而在體內積聚，引起一系列癥狀。其發病機制復雜，癥狀多樣，治療具有挑戰性。 1.發病機制：基因突變導致相關酶活性缺失，使黏多糖在細胞內和組織中堆積。 2.癥狀表現：患者可能出現智力障礙、行為異常、面部粗糙、骨骼畸形、肝脾腫大等。 3.診斷方法：通過酶活性檢測、基因檢測、影像學檢查等綜合判斷。 4.治療手段：目前主要包括酶替代治療、對癥治療等，但無法根治。 5.遺傳特點：多為常染色體隱性遺傳。 6.預后情況：患者的預后取決于病情嚴重程度和治療干預的及時性。 黏多糖貯積癥Ⅲ型雖然罕見且治療困難，但早期診斷和適當的治療可以在一定程度上改善患者的生活質量，延緩病情進展。
2024-10-23 00:40
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
