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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積病，由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏引起，導致黏多糖在體內積聚，累及多個系統和器官，如骨骼、關節、心臟、呼吸系統、神經系統等。 1. 病因：基因突變導致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺失或降低，使黏多糖不能正常分解代謝。 2. 癥狀：患者可能出現特殊面容、骨骼畸形、關節僵硬、肝脾腫大、心臟病變、呼吸功能障礙、智力發育遲緩等。 3. 診斷：通過酶活性檢測、基因檢測、尿液黏多糖分析等方法確診。 4. 治療：目前主要治療方法包括酶替代治療、造血干細胞移植等。 5. 預后：疾病的預后取決于診斷和治療的時機，早期診斷和治療有助于改善癥狀和預后。 黏多糖貯積癥Ⅱ型雖然罕見且嚴重，但隨著醫學的發展，診斷和治療手段不斷進步，為患者帶來了更多希望。患者及家屬應積極配合治療，定期復查。
2024-10-22 13:51
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
