-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
-
黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積病，由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏引起，導致黏多糖在體內積聚。其癥狀多樣，涉及多個系統，治療方法有限。 1. 病因：由于基因突變，導致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺失或降低，使黏多糖不能正常分解代謝。 2. 癥狀：患者可能出現特殊面容、骨骼畸形、關節僵硬、肝脾腫大、心血管病變、呼吸系統問題等。 3. 診斷：通過酶活性檢測、基因檢測、臨床表現及影像學檢查等綜合判斷。 4. 治療：目前主要有酶替代治療，如使用艾杜糖硫酸酯酶β等藥物；對癥治療，如針對骨骼畸形進行手術矯正。 5. 預后：病情進展程度和預后因人而異，早期診斷和治療有助于改善生活質量和延長生存期。 黏多糖貯積癥Ⅱ型雖然罕見且嚴重，但隨著醫學的發展，診斷和治療方法在不斷改進。患者及家屬應積極配合治療，保持樂觀心態。
2024-10-22 00:28
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
