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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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黏多糖貯積癥 IH 型是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致酶的缺乏，引起黏多糖在體內(nèi)積聚。應(yīng)對方法包括疾病診斷、治療方案、康復(fù)護(hù)理、遺傳咨詢、家庭支持等。 1.疾病診斷：通過臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查（如酶活性測定、基因檢測等）以及影像學(xué)檢查（如 X 光、CT 等）來明確診斷。 2.治療方案：酶替代治療是主要方法，常用藥物有拉羅尼酶、艾杜糖硫酸酯酶β等。此外，造血干細(xì)胞移植也可能適用。 3.康復(fù)護(hù)理：包括物理治療、作業(yè)治療等，以改善關(guān)節(jié)活動(dòng)度、增強(qiáng)肌肉力量。 4.遺傳咨詢：為患者家庭提供遺傳方面的信息和建議，評估生育風(fēng)險(xiǎn)。 5.家庭支持：患者家庭需要心理支持和社會資源的幫助，以應(yīng)對疾病帶來的挑戰(zhàn)。 黏多糖貯積癥 IH 型雖然治療困難，但早期診斷和綜合治療可以在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量，延長生存期。患者家庭應(yīng)積極與醫(yī)生合作，共同應(yīng)對疾病。
2024-10-22 12:28
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
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